第三代试管婴儿技术如何诊断白化病-耳聋综合征

溯源与发展

1947年首由Klein报道局限性白化病伴耳聋的病例。1951年荷兰眼科医生Waardenburg报道眼向内眦移位、耳聋及局限性白化病的病例，并提出作为独立的综合征，继后陆续有报道。我国于1980年由徐冠杰首先报道1例，之后有少数报道。此后Mende等做了详细报道，鉴于上述学者贡献，该综合征以其姓名命名。最初认为本征仅限于荷兰人，以后才发现各种人种均能发病，但仍以荷兰人患病较多。其特点是先天性耳聋，眼眦与泪点移位，额发白或灰白发，局部皮肤色素减退为特征的综合征。

发病机制

1965年Pugel报道一家系连续6代患病，其遗传方式属AD。但亦有学者提出可能有不同遗传方式，或并可能有遗传异质性。

遗传学：根据症状分为四型：

Ⅰ型(MIM 193500，有内眦移位)；

Ⅱ型（MIM 193510，无内眦移位）；

Ⅲ型(MIM 148820，无内眦移位，有上肢畸形)，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型为AD型；

Ⅳ型为AR型（MIM 277580，为变异型Waardenburg综合征，无耳聋，有肠梗阻）。

Ⅰ型基因定位于染色体2q37.3，约1/3为新发生的突变；Ⅱ型的基因（MITF基因）定位于染色体3p14-p21.3。 临床表现 20%~40%患者有先天性单侧或双侧耳聋。其程度不等。典型患者100%可见内眦和泪点外移，35%虹膜变色或发育不良。70%~100%可见眉毛向内侧增生，几乎连成并眉，20%～30%患者睫毛和眉毛过早变成灰白色，以及额发变灰或变白。白发区可扩延增大。80%~100%患者鼻梁低平，生长延迟，眼距增宽。Ⅱ型的患者只有耳聋、白发，但无内眦外移等眼部病变，亦无智力低下，鼻梁低平现象。见图。

心血管损害：发病率低。部分患者有先天性心血管畸形，以房间隔缺损常见。

诊断、治疗

诊断：依据先天性耳聋、内眦外移、额部白发的临床表现，结合家族史，即可以明确诊断。

治疗：尚无特殊疗法，除非伴有心血管畸形，一般不影响寿命。

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